لماذا ينبغي علينا اجراء أبحاث عن متلازمة وولفرام؟
"من الضروري أن نحصل على فهم كامل لتعقيدات متلازمة وولفرام من خلال إجراء أبحاث دقيقة، والتي ستشكل الأساس."
متلازمة وولفرام، والمعروفة أيضًا باسم DIDMOAD، هي اضطراب وراثي نادر ناتج في معظم الحالات عن طفرة في جين WFS1، والذي يمثل (السكري الكاذب، السكري المعتمد على الإنسولين، ضمور العصب البصري، والصمم).
تؤثر هذه المتلازمة على عدة أجهزة في الجسم. وقد سميت نسبةً إلى الدكتور وارن تي. وولفرام، الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1938. يُقدّر أن متلازمة وولفرام تؤثر على شخص واحد من كل 500,000 شخص حول العالم. في معظم الحالات، تحدث المتلازمة بسبب طفرة في جين WFS1، الذي يلعب دورًا هامًا في الوظائف الصحيحة للخلايا في أنحاء الجسم.
تشخيص متلازمة وولفرام صعب بسبب الأعراض التدريجية والمتعددة التي تظهر بمعدلات متغيرة لدى كل طفل. بين سن 5 و16 عامًا (بمتوسط عمر 6 سنوات) يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة وولفرام عادةً بالسكري المعتمد على الإنسولين. بعد ذلك، يظهر ضمور العصب البصري لديهم مع ضعف في البصر، ويُصاب نصفهم تقريبًا بفقدان السمع العصبي الحسي، ويعاني عدد كبير منهم من السكري الكاذب. وعلى عكس الأنواع الشائعة من السكري، غالبًا ما يتطور الأمر لدى هؤلاء الأطفال إلى فقدان البصر والسمع، واضطرابات عصبية أخرى. قد تؤدي المتلازمة أيضًا إلى مشكلات نفسية وسلوكية، وفقدان حاسة الشم والتذوق، ومشكلات في التوازن والتنسيق، وتشنجات عضلية ونوبات صرع، ومشكلات في الجهاز البولي والجهاز الهضمي، والتنفس غير المنتظم، مما يعكس توزيع الأنسجة المتعلقة بجين متلازمة وولفرام.
"في سبتمبر من عام 2021، تم تشخيص غزال بمرض السكري من النوع الأول، وبعد عام، تم تشخيص ماريا أيضًا بمرض السكري من النوع الأول. ومع مرور الوقت، ظهرت أعراض إضافية مثل السكري الكاذب. دفع هذا الأمر والد الفتاتين إلى الاعتقاد بأن وضعهما قد يكون مشكلة وراثية. واجه تحديات كبيرة في الوصول إلى التشخيص الصحيح، وفي النهاية، تبين أن كلتا التوأمين تعانيان من متلازمة وولفرام، وهو اضطراب وراثي نادر، ولا يوجد له علاجات دوائية أو شفاء، مع محدودية الأبحاث والموارد الخاصة بالأمراض النادرة في المملكة العربية السعودية. اكتشف الوالد مجتمعًا عالميًا لمتلازمة وولفرام غير متوفر في السعودية، فقرر ربط المرضى في السعودية ودول الخليج بهذا المجتمع العالمي. على الرغم من التحديات، وبمساعدة مؤسسات دولية تركز على متلازمة وولفرام وإرشادات من أخصائيي وأطباء الوراثة المحليين، قرر الوالد إنشاء مجتمع "أبطال وولفرام". مستوحى من التجارب الدولية مع هذا المرض، التزم بالتوعية بمتلازمة وولفرام والأمراض النادرة في السعودية للمساعدة في زيادة الوعي وتسريع التجارب السريرية وتحقيق العلاج."
لخلق عالم يتمتع فيه الأفراد المصابون بمتلازمة وولفرام والأمراض النادرة في المملكة العربية السعودية بالدعم الشامل والوصول إلى الموارد التي تمكنهم من تحسين جودة حياتهم.
التوعية والدعم للمرضى، بالإضافة إلى تسريع التجارب السريرية لمتلازمة وولفرام والتقدم نحو إيجاد علاج في المملكة العربية السعودية.
"من الضروري أن نحصل على فهم كامل لتعقيدات متلازمة وولفرام من خلال إجراء أبحاث دقيقة، والتي ستشكل الأساس."
"متلازمة وولفرام هي اضطراب وراثي نادر يتميز بمرض السكري من النوع الأول الذي يبدأ في مرحلة الطفولة، ومرض السكري الكاذب، وضمور العصب البصري، وفقدان السمع، والتنكس العصبي. على الرغم من أنه لا يوجد حالياً..."
"متلازمة وولفرام هي حالة وراثية ترتبط عادةً بمرض السكري من النوع الأول الذي يبدأ في الطفولة وضمور تدريجي في العصب البصري. بالإضافة إلى ذلك، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة وولفرام..."