الحياة مع مريض يعاني من متلازمة وولفرام تتضمن تحديات متعددة وتتطلب إدارة شاملة للرعاية.
بعض الجوانب التي قد تكون جزءًا من حياة مريض متلازمة وولفرام:
التعايش مع متلازمة وولفرام معقد ويتطلب نهج رعاية متعدد الأبعاد، حيث تعتبر أنظمة الدعم القوية أساسية لكل من المرضى ومقدمي الرعاية.
متلازمة وولفرام، والمعروفة أيضًا باسم DIDMOAD، والتي تمثل (السكري الكاذب، السكري المعتمد على الأنسولين، ضمور العصب البصري، والصمم)، هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على عدة أجهزة في الجسم. سميت المتلازمة نسبةً إلى الدكتور وارن تي. وولفرام، الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1938. يُقدّر أن متلازمة وولفرام تؤثر على شخص واحد من بين كل 500,000 شخص حول العالم.
"في معظم الحالات، تُسبب متلازمة وولفرام طفرة في جين WFS1. يلعب هذا الجين دورًا في الوظيفة السليمة للخلايا في جميع أنحاء الجسم."
النوع الأكثر شيوعًا، ويحدث بسبب طفرات في جين WFS1، الذي يقدم تعليمات لإنتاج بروتين يؤثر على وظيفة هيكل الخلية المسمى بالشبكة الإندوبلازمية. تقع غالبية حالات متلازمة وولفرام تحت هذا النوع.
أعراض متلازمة وولفرام: تظهر متلازمة وولفرام عادةً في مرحلة الطفولة. وتشمل بعض الأعراض الرئيسية ما يلي:
السكري المعتمد على الأنسولين: حالة لا يستطيع فيها الجسم استخدام السكر بشكل صحيح للحصول على الطاقة، مما يؤدي إلى ارتفاع مستويات السكر في الدم.
السكري الكاذب: حالة تؤدي إلى عطش مفرط وتبول بسبب اختلال توازن السوائل في الجسم.
ضمور العصب البصري: فقدان تدريجي للبصر ناتج عن تلف العصب البصري. فقدان السمع: قد يحدث فقدان في السمع يتراوح بين خفيف وعميق.
الصمم "يمكن أن يحدث فقدان السمع، الذي يتراوح بين الخفيف والعميق."
كيف يتم علاجه:
حاليًا لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة وولفرام. يركز العلاج على إدارة الأعراض المختلفة لتحسين جودة الحياة للمتأثرين بهذا الاضطراب.
م العثور على طفرات في جين CISD2 (بروتين مجال الحديد والكبريت CDGSH 2) لدى نسبة صغيرة من مرضى متلازمة وولفرام. يصاب مرضى متلازمة وولفرام الذين يحملون طفرات في جين CISD2 بالخصائص الأساسية للمتلازمة، بما في ذلك السكري المعتمد على الأنسولين وضمور العصب البصري، ولكنهم يميلون إلى تطوير أعراض أخرى غير شائعة لدى المرضى الذين يحملون طفرات جين WFS1، مثل تقرحات ونزيف في الجهاز الهضمي العلوي.
عض الطفرات في جين WFS1 ترتبط بفئة معينة من المرضى الذين يظهر لديهم عرض واحد أو بعض الأعراض التي تُشاهد في متلازمة وولفرام. بعض الطفرات السائدة المرضية لجين WFS1 تتسبب في فقدان السمع أو السكري فقط. كما ترتبط طفرات سائدة أخرى في WFS1 بفقدان السمع إلى جانب ضمور خفيف في العصب البصري. وقد تم الإبلاغ عن أن الساد الخلقي السائد (الماء الأبيض في العين) يرتبط أيضًا بطفرات سائدة في جين WFS1.
يشير "عمر بداية الظهور" إلى العمر الذي تظهر فيه الأعراض الأولى للمرض عادةً. بالنسبة لبعض الأمراض، قد يختلف عمر بداية الظهور، وقد يستخدم الطبيب هذه المعلومات لتشخيص الحالة. قد تظهر أعراض بعض الاضطرابات في عمر معين أو في أعمار متعددة مختلفة. بينما قد تظهر أعراض أمراض أخرى في أي وقت خلال حياة الشخص.
Arabic 
English